Facebook Twitter Pinterest Google + email tisk

Přirození u dětí - vady ve vývoji dětského přirození

Vady ve vývoji dětského přirození

Během prenatálního vývoje může dojít ke vzniku mnoha odlišností. Například se může stát, že se dítě narodí jako intersexuální jedinec, který má pohlavní orgány jak muže, tak i ženy.



Androgenův syndrom necitlivosti

U těchto syndromů nejsou cílové tkáně pro androgeny schopny reakce na hormonální stimulus buď zcela, nebo jen částečně. Teoreticky existuje řada možností receptorových poruch. Popsáno bylo doposud asi přes šest set mutací genu pro androgenní receptor. Prakticky se periferní necitlivost na androgeny projevuje několika klinickými syndromy, které se označují jako úplná, neúplná a minimální androgenní necitlivost. Vedle těchto syndromů se může snížená citlivost na androgeny uplatňovat u různých forem mužské neplodnosti spojené s poruchami spermiogeneze.

Syndrom testikulární feminizace či Morrisův syndrom (anglicky Androgen Insensitivity Syndrome – AIS) je dědičná genetická receptorová porucha charakterizovaná výhradně ženským fenotypem. Příčinou je necitlivost či úplné chybění receptorů pro androgeny – mužské hormony. V důsledku této necitlivosti tkání na mužský pohlavní hormon se plod, ač geneticky mužského pohlaví (XY), vyvíjí jako plod ženský se vznikem ženských zevních pohlavních orgánů a posléze i sekundárních pohlavních znaků.

Takový jedinec se i psychicky identifikuje jako žena. Tento syndrom je nejčastější příčinou mužského pseudohermafroditismu a jeho incidence je asi 1 : 20 000 narozených chlapců.



Jak se projevuje syndrom testikulární feminizace – příznaky, projevy, symptomy



Vrozená adrenální hyperplazie

Kongenitální adrenální hyperplazie je postižení u žen, které mají hyperaktivní nadledviny. Ty vytvářejí další hormony, jako je kortizol, který je strukturálně a funkčně podobný testosteronu. Tyto recesivní geny lze nalézt také u mužů, ale nemají velký vliv. Ženám se rozvíjejí maskulinizované genitále v různé míře, například rozšíření klitorisu nebo případně řitní fúze. Pokud se zjistí tento problém brzy a je léčen, ženám nic nehrozí, takže jejich tělo a pohlavní orgány rostou normálně, chování zůstává ženské, nemají tudíž žádné problémy se sexuální identitou.



5 α-reduktázy deficit

Muži s deficitem 5 α-reduktázy neprocházejí stejným prenatálním vývojem jako ostatní muži. Tento enzym pomáhá kontrolovat poměr mužských pohlavních hormonů v těle. Když se objeví nedostatek tohoto enzymu, nedochází k normálnímu vývoji mužských pohlavních orgánů. Muži s tímto „onemocněním“ připomínají spíše ženy, zejména do období puberty. Poté se jim zvýší hladiny testosteronu a opět se z nich stávají muži.

Zdroj: Přirození u dětí
Zveřejněno: 27.3.2014



SiteMAP