Facebook Twitter Pinterest Google + email tisk

Páchnoucí moč - zapáchající moč u dítěte

Zapáchající moč u dítěte

Zápach moči u dětí může být způsoben fenylketonurií. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou metabolismu aminokyseliny fenylalanin. Moč dětí s neléčenou fenylketonurií nepříjemně ostře zapáchá, protože je v ní přítomna sloučenina fenylpyruvát.

Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Nemoc má více forem, ale u všech jde v zásadě o to, že chemická reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin, která má probíhat v našem těle, je z různých důvodů v různé míře zablokována. Jaké jsou důsledky této poruchy? Zaprvé v těle postiženého začne chybět aminokyselina tyrosin, která se nemůže výše uvedenou chemickou reakcí vytvořit. Zadruhé se začne hromadit aminokyselina fenylalanin, která se nemůže přeměňovat normální cestou na tyrosin. Fenylketonurie je z genetického hlediska autozomálně recesivně přenosná nemoc. Zjednodušeně řečeno to znamená, že průběh oné významné chemické reakce u každého člověka řídí dva geny a jeden z těchto genů odevzdává pak svému potomkovi. Jsou-li oba geny dotyčného v pořádku, je zdravý. Je-li jeden gen poškozený, je tento člověk zdravý přenašeč. Přenašeč se mu říká proto, že může svůj nemocný gen předat svému potomkovi. Když se sejde muž a žena oba přenašeči, je šance, že svému dítěti každý z nich předá svůj nemocný gen. Dítě s oběma geny nemocnými bude trpět příznaky, a bude tedy nemocné.

Projevy nemoci vycházejí z příčiny vzniku onemocnění. Při správně provedené prevenci by vůbec neměly vzniknout. Chybějící tyrosin je aminokyselina nutná pro vznik melaninu. Melanin je vlasový, kožní a oční pigment. Jeho nedostatek se projeví tím, že děti s fenylketonurií mají typicky modré oči, blonďaté vlasy a bledou kůži. Některé ze zplodin vznikajících při metabolismu hromadícího se fenylalaninu pronikají do moči a způsobují její zápach. Hromadící se fenylalanin se mění na jiné sloučeniny, které jsou toxické a mají neblahý vliv na vývoj dítěte, viditelné je zejména poškození vývoje mozku. Nemoc se začne projevovat zvracením, křečemi a abnormálními pohyby. Nejzávažnějším příznakem je však postupně vznikající mentální retardace. Jakmile k ní dojde, nedá se nic dělat. Narušení inteligence je již nevratné.

Jedinou možností, jak se dá léčit, je podávat speciální stravu, která obsahuje málo aminokyseliny fenylalaninu. Souběžně s tím se pravidelně měří koncentrace fenylalaninu v krvi nemocného a podle nich se hodnotí úspěšnost léčby. Dietu je nutné přísně dodržovat do 20 let věku. U lidí starších již vysoké hodnoty fenylalaninu mozek nepoškozují, v léčbě se přesto pokračuje doživotně. Existuje totiž jisté riziko, že vysoké hodnoty fenylalaninu v dospělosti mají souvislost s časnějším vznikem Alzheimerovy nemoci. Nebezpečí hrozí u nemocných žen, které otěhotní. Ty musí v době těhotenství dodržovat dietu velmi striktně, protože při jejím nedodržení by vysoké koncentrace fenylalaninu přešly placentou do krve plodu a poškodily jeho mozek ještě v matčině děloze.

Lékaři diagnostikují toto onemocnění z kapky krve ještě před vznikem příznaků v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu. Při pozitivním výsledku je podezření na fenylketonurii veliké a provádí se pak cíleně další vyšetřovací postupy včetně genetického vyšetření ke konečnému potvrzení diagnózy.

Zdroj: Páchnoucí moč
Zveřejněno: 5.12.2016



SiteMAP